Tout savoir sur l’imperforation anale du nouveau-né : causes et traitements

L’imperforation anale désigne une malformation de naissance caractérisée par une formation anormale de l’anus. Cela peut se traduire par une absence complète de l’orifice anal ou une ouverture mal placée, par exemple entre la vessie et le périnée. Cette anomalie, présente dès la naissance, nécessite généralement une intervention chirurgicale pour établir une ouverture adéquate et faciliter l’excrétion des selles.

« On parle aussi de malformation anorectale, qui est une absence de communication normale entre la partie terminale du colon, soit le rectum, et l’anus, qui peut présenter différentes anomalies. Les types de malformations varient : un anus correctement positionné mais non ouvert, un anus normal mais déplacé en avant, un anus partiellement ouvert, ou un anus mal positionné avec ou sans fistule cutanée, ou encore l’absence totale d’anus et de fistule au niveau du périnée » explique Naziha Khen Dunlop.

Le diagnostic de cette malformation se fait généralement à la naissance, lors de l’examen initial du nouveau-né en salle d’accouchement. Si elle n’est pas détectée immédiatement, la malformation peut être identifiée quelques jours après la naissance, marquée par des symptômes tels que des ballonnements abdominaux, des vomissements bilieux ou, dans les cas de fistules plus larges, une constipation chronique.

« Les malformations anorectales apparaissent tôt, dès le premier mois de développement embryonnaire, représentant ainsi une malformation congénitale avec une fréquence d’une naissance sur 3500. La cause exacte de cette anomalie est inconnue, et elle peut survenir isolément ou en association avec d’autres anomalies organiques », mentionne la spécialiste.

« En l’absence d’intervention, l’imperforation anale peut entraîner une occlusion intestinale, ou des difficultés pour évacuer les selles, conduisant à une constipation. Après l’intervention, en raison des anomalies musculaires et nerveuses préexistantes, des troubles de continence peuvent apparaître », détaille le chirurgien.

Effectivement, certains patients peuvent souffrir d’incontinence fécale et urinaire après l’opération, souvent due à des complications telles qu’un sacrum sous-développé, un défaut d’innervation ou des anomalies de la moelle épinière. Un programme de soins personnalisé, incluant des lavements et un régime spécifique, peut être nécessaire pour améliorer leur qualité de vie.

« Le traitement principal reste la chirurgie, visant à repositionner correctement l’anus et souvent à abaisser le colon vers le périnée. L’opération peut se faire en une seule étape pour les cas moins complexes, ou nécessiter plusieurs interventions, comme la colostomie initiale, pour les situations plus sévères », ajoute Naziha Khen Dunlop.

Un nourrisson présentant une malformation anorectale non traitée risque de développer une occlusion intestinale et une distension progressive du système digestif qui peut mener à la perforation et à la péritonite, une inflammation grave pouvant être fatale dans les cas extrêmes.